2岁女童面容衰老怎么回事?原因系患上罕见基因变异疾病

  原标题:2龄童患世界首例基因变异奇病 面容衰老骨头变形

  据英国《每日邮报》12月18日报道,英国一名2岁女童生下来患有一种罕见的基因变异疾病,使她的外貌看上去衰老无比,也成为全球唯一患有此怪病的人。

  这名女童名叫伊斯拉·基尔帕特里克·斯克雷顿,来自英国的莱彻斯特郡,2017年生下来后被诊断患有下颌末端发育不良症,使其身体细胞处于不断衰老状态。

     

  其实,这种罕见的基因变异疾病在娘胎里就有了,由于这一病症与作家F·斯科特·菲茨杰拉德所著《返老还童》短篇小说中主人公本杰明·巴顿的奇怪症状相似,即生下来细胞就加速衰老,所以此病也被称作“本杰明·巴顿”疾病。2008年,美国华纳兄弟和派拉蒙影业还联合出品将《返老还童》改编成同名电影。

  医生说,虽然确诊了孩子得的病,但对于检查结果医生们却一头雾水,因为伊斯拉出现的基因变异此前从未有过记录。为此,医生们和伊斯拉的父母亲甚至开始求助于“谷歌”来搜索相关信息。

  伊斯拉的父母年龄分别为33岁和36岁。他们说,伊斯拉是2017年2月2日出生的,生下来差点窒息而死,当时体重不到5斤,如今的体重也只有6.8公斤,而且骨头都是变形的,刚刚学会爬行,也不会说话,跟人交流都是通过手语。夫妻俩说,虽然伊斯拉患有这么严重的疾病,但孩子还挺快乐,特别喜欢和她7岁的姐姐一起玩耍。他们也经常开玩笑地叫她“老奶奶”。

  由于伊斯拉目前还患有心脏病、呼吸道狭窄以及下颌短小等问题,伊斯拉很容易出现呼吸困难等症状,父母亲要时时刻刻照顾她,为此,母亲还辞去了助教工作,当了全职妈妈。夫妻俩表示:“她不能哭,所以我们会在她睡觉的时候给她戴上心脏监控器,这样伊斯拉醒的时候我们能听到警报声。”

  伊斯拉的父母还说,从生下来到当年10月确诊,伊斯拉反反复复去医院看病,好几次都从死亡线上救了回来。他们带着伊斯拉拜访了12位相关专家,每周要参加1到6次会诊,仅病例就有一柜子。伊斯拉现在喉咙里还插着一根管子,用来喂食高能量牛奶。医生指出,随着时间推移,细胞衰老会使得伊斯拉的外表也越来越“老龄化”。

  

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